HH造成性激素合成減少，青春期前起病的患兒表現為青春期延遲或缺失，成年起病的患者則表現為性腺功能減退和/或不育。HH的病因通常可分為先天性和獲得性兩類。先天性HH患者以GnRH分泌障礙為特征，又可分為特發性低促性腺激素性性腺功能減退（IHH）以及與嗅覺障礙相關的HH（即Kallmann綜合征）。本病發病率約為1-10/100,000活產嬰兒，其中約2/3為Kallmann綜合征患者[1]。包括KAL-1、FGR1及GNRHR等多個基因位點的突變與疾病的發生有關。獲得性HH則常是下丘腦-垂體軸存在外傷、腫瘤等實質性病變的表現之壹。
HH的治療方案通常有三種選擇：1.性激素替代治療：即睪酮替代治療，或雌孕激素序貫治療。替代治療適用於各種原因導致的性腺功能減退，可以使患者獲得並維持第二性征，但其缺點在於不能誘導配子的產生，無法實現生育功能。2.促性腺激素治療：通常應用人絨毛膜促性腺激素（hCG）聯合人絕經期促性腺激素（HMG）或hCG聯合卵泡刺激素（FSH）進行。適用於下丘腦或垂體病變的患者，可促進性腺激素的合成，使患者獲得並維持第二性征，同時誘導生殖細胞的成熟，實現生育功能。3.GnRH脈沖治療：目前多通過可編程的、便攜式微型泵進行，連續的脈沖式給予GnRH類似物，使得垂體產生接近正常的促性腺激素脈沖，從而誘導性腺的發育，產生性激素並促進生殖細胞成熟。多數男性患者需要治療至少2年，以最大限度地增大睪丸體積和實現精子產生。對於下丘腦病變導致HH的患者，這壹治療方案最接近於正常生理狀態，但僅適用於垂體功能正常的患者。