疾病介紹
擴張型心肌病是最常見的心肌病類型，主要特征是左心室或雙心室心腔擴大和收縮功能障礙，產生充血性心力衰竭，常伴有心律失常。
DCM的年發病率為5/100000~8/100000人，並有不斷增高的趨勢，男性多於女性（2.5:1），平均發病年齡約40歲。在美國大約1/4的心力衰竭由DCM引起。患者的臨床表現輕重不壹，許多有癥狀的患者其病情多為進行性惡化，有10%~15%患者在壹年內出現心力衰竭癥狀。據估計典型伴有心力衰竭的患者人群，其年死亡率為11%~13%。少數新發DCM的患者能自發地緩解。
也許該病代表了多種尚未明確的有害因子引起心肌損傷的***同表現形式，其病因目前仍不明確。目前認為可能有以下3種可能的基本損傷機制：
⑴ 家族性和基因因素：約有25%~30%的DCM患者攜帶遺傳獲得的致病基因，多數家族性的病例均為常染色體顯性遺傳，家族性DCM可能是編碼細胞骨架、細胞核膜或收縮蛋白（包括索蛋白、肌聯蛋白和肌鈣蛋白T）的基因發生突變引起。
⑵ 病毒性及其他細胞毒損傷：對壹些具有DCM臨床癥狀的患者進行心內膜活檢提示有炎癥性心肌炎的證據，有假說認為亞臨床的病毒性心肌炎啟動了自身免疫反應並最終發展成為DCM。其他支持的依據有存在較高滴度的病毒抗體，病毒特異性RNA，“特發性”DCM患者體內發現明顯病毒顆粒。多聚酶鏈反應確認部分心肌病患者的心肌內存在病毒的殘余成分。
⑶ 免疫異常：DCM患者體內能發現包括體液免疫和細胞免疫在內的自身免疫異常，與人白細胞抗原（HLA）Ⅱ類分子（尤其是DR4）相關，提示免疫調節異常可能是DCM的病因之壹。
擴張型心肌病4個心腔均增大及擴張，心室較心房擴張更為明顯，心腔擴張較輕者，心室壁稍增厚，病變發展，擴張加重，心室壁相對變薄，心室壁厚度正常或稍增厚。心臟瓣膜壹般正常，心腔內血栓尤其位於心尖部的血栓並不罕見。光學顯微鏡下可見間質及血管周圍廣泛纖維化，累及左心室心內膜下層尤其多見。偶可見較小範圍的壞死及細胞浸潤，心肌細胞大小差異明顯，部分肥大部分萎縮。
折疊疾病癥狀
患者早期可無癥狀，本病起病緩慢，臨床癥狀逐漸進展，主要表現為左心功能衰竭，由心排出量減少導致的疲勞及其乏力較為常見。最初在勞動或勞累後氣急，以後在輕度活動或休息時也有氣急，或有夜間陣發性氣急。右心衰竭癥狀出現較遲較隱秘，尤其提示預後不佳。心律失常、血栓栓塞、猝死是常見癥狀，可以發生在疾病的任何階段。
折疊體格檢查
體格檢查常發現不同程度心臟擴大及充血性心力衰竭的體征。體循環動脈壓壹般正常或偏低，脈壓減小，反映心排出量降低。出現右心衰竭時頸靜脈可怒張，晚期可出現外周水腫及腹水。
心前區視診可發現左心室搏動，心尖搏動位置常向外側移位，反映左室擴大。聽診可聞及收縮期前奔馬律，壹般出現在顯著的充血性心力衰竭癥狀之前。壹旦出現心臟失代償，總會出現室性奔馬律。收縮中期雜音常見，多由於二尖瓣反流、三尖瓣反流引起。
折疊輔助檢查
1．心電圖：R波振幅異常，少數病例有病理性Q 波、ST段降低及T 波倒置。心律失常以室性心律失常、房顫、房室傳導阻滯及左束支傳導阻滯多見。
2．X線檢查：心影擴大，心胸比大於0.5，肺淤血征。
3．超聲心動圖：心尖四腔可見心臟增大而以左心室擴大為顯著，左室室壁運動彌漫性減弱；如有附壁血栓則多發生在左室心尖部；多合並有二尖瓣和三尖瓣反流。測定射血分數和左室內徑縮短率可反映心室收縮功能。室壁運動節段性異常需要與缺血性心肌病鑒別，將超聲心動圖檢查與多巴酚丁胺負荷實驗相結合有助於鑒別。下圖為擴張型心肌病的三維超聲心動圖圖像。
擴張型心肌病的三維超聲心動圖圖像
4．冠脈造影檢查：存在胸痛的DCM患者需要作冠脈造影或冠脈CTA檢測，有助於與冠心病鑒別。左心室造影提示心室腔擴大，可見整體性的室壁運動減弱。
5．心內膜心肌活檢：心肌細胞肥大、變性、間質纖維化等，對擴張型心肌病診斷無特異性，但有助於與特異性心肌疾病和急性心肌炎鑒別診斷。用心內膜活檢標本進行多聚酶鏈式反應或原位雜交，有助於感染病因診斷；或進行特異性細胞異常的基因分析。
6．放射性核素顯像：可有效鑒別缺血性或非缺血性原因引起的心力衰竭，可測定心室腔大小、室壁運動異常及射血分數。隨著超聲心動圖技術的成熟及廣泛推廣，此技術已不常規應用。
7．血清免疫學檢查：以分離的心肌天然蛋白或者合成肽作抗原，用酶聯免疫吸附試驗檢測抗L-型鈣通道抗體、抗ADP/ATP載體抗體、抗β1-受體抗體、抗M2-膽堿能受體抗體、抗肌球蛋白重鏈抗體，有助於擴張型心肌病的免疫學病因診斷。
8．外周血病毒檢測 RT-PCR檢測腸病毒RNA，檢測Cox B-IgM、CMV-IgM、腺病毒- IgM有助於發現本病與病毒感染的關系，對本病發病學提供新的依據。
1．通過病史及輔助檢查，若能夠明確病因，應當註明病因診斷，如特發性、家族性/遺傳性、病毒和/或免疫性、酒精/中毒性。
2．左心室或雙心室擴大和心室收縮功能受損，超聲心動圖檢測左室舒張期末內徑大於5 cm（女）～137.5px（男），左心室射血分數低於40%，室壁運動彌漫性減弱。患者的心功能分級參照美國紐約心功能分級。
3．根據中國擴張型心肌病多中心臨床試驗資料，將擴張型心肌病的病程分為三個階段：①無心衰期，體檢可以正常，X線檢查心臟可以輕度增大，心電圖有非特異性改變，超聲心動圖測量左室舒張末期內徑為5～150px，射血分數在40%～50%之間。②心衰期，主要有極度疲勞，乏力，氣促，心悸等癥狀，舒張早期奔馬律，超聲心動圖測量左室舒張末期內徑為6～175px,射血分數在30%～40%之間。③心衰晚期，肝臟腫大，水腫，腹水等心力衰竭表現，心衰進行性加重短期內死亡，超聲心動圖測量左室舒張末期內徑大於175px，射血分數低於30%。
折疊編輯本段疾病治療
折疊處理原則
1．有效的控制心力衰竭和心律失常，緩解免疫介導心肌損害，提高擴張型心肌病病人的生活質量和生存率。
2．晚期可進行心臟移植。
折疊藥物治療
1、心力衰竭的常規治療
⑴ 血管緊張素轉換酶抑制劑（ACEI）：可以改善心力衰竭時血流動力學變化，還能改善心力衰竭時神經激素異常激活，從而保護心肌。常用藥物包括卡托普利、培哚普利、苯那普利等，同時使用利尿劑者應註意低血壓反應。不能耐受ACEI改用血管緊張素拮抗劑（ARB）治療，如坎地沙坦及纈沙坦。
⑵ β-受體阻滯劑：可以改善心力衰竭時神經激素機制的過度激活，同時可以抑制抗β1-受體抗體介導心肌損害。心衰患者水瀦留改善後開始應用β-受體阻滯劑，適用於心率快、室性心律失常，抗β1-受體抗體陽性的病人。常用藥物包括美托洛爾緩釋片或平片從6.25mg 每日2次開始，每兩周劑量加倍，逐漸增加到25 mg ～100 mg ，每日2次。卡維地洛從6.25mg 每日2次開始，每兩周劑量加倍，逐漸增加到25 mg，每日2次。
⑶螺內酯：可以抑制心肌纖維化和改善心衰患者預後。劑量：10 mg～20mg/day，每日1次。腎功能損害、血鉀升高者不宜使用。
⑷利尿劑：速尿20mg～40mg口服，每日壹次，間斷利尿，同時補充鉀鎂和適當的鈉鹽飲食。
⑸正性肌力藥：洋地黃劑量宜偏小，地高辛基本劑量為0.125 mg/d。非洋地黃類正性肌力藥如多巴胺及多巴酚丁胺，在病情危重期間短期應用3～7天，改善病人癥狀，度過危重期。
2．中藥黃芪：有抗病毒、調節免疫作用。鑒於腸病毒RNA在擴張型心肌病病人心肌持續感染，可用黃芪治療擴張型心肌病。
3．改善心肌代謝：輔酶Q10參與氧化磷酸化及能量的生成過程，並有抗氧自由基及膜穩定作用。
4．栓塞、猝死的防治
⑴ 栓塞預防：阿司匹林 75～100 mg/d，華法林1.5～3mg/d根據INR 1.8～2.5調節劑量，防止附壁血栓形成，預防栓塞。
⑵ 預防猝死：主要是控制誘發室性心律失常的可逆性因素：①糾正心衰，降低室壁張力；②糾正低鉀低鎂；③改善神經激素機能紊亂，選用血管緊張素轉換酶抑制劑和美托洛爾；④避免藥物因素如洋地黃、利尿劑的毒副作用；⑤胺碘酮有效控制心律失常，對預防猝死有壹定作用。
折疊再同步化治療
心臟再同步化治療是使左心室遊離壁和室間隔重新同步收縮，提高左室收縮效率從而提高心臟功能。ACC/AHA起搏指南中，將原發擴張型心肌病或缺血性心肌病導致的藥物難治性癥狀性心衰，心電圖中QRS間期≥130ms，心功能為NYHAⅢ/Ⅳ，左室舒張末直徑≥55mm，EF≤35%列為雙心室起搏的Ⅱa類指征。美國食品藥品管理局的CRT指征如下：NYHAⅢ~Ⅳ級，左室EF≤35%，QRS間期≥130ms，已接受優化的藥物治療，正常竇性節律。
中國人民解放軍總醫院心內科在再同步化治療方面處於國內先進水平，心內科超聲室可以應用三維超聲技術為再同步化治療提供術前篩查指標SDI的檢測，並對患者術後監測提供數據支持。
折疊手術治療
對於嚴重房室瓣反流的DCM患者，可使用外科手段幹預，修復結構正常但功能不全的二尖瓣。DCM患者晚期可使用左心室輔助裝置，如患者適應癥明確，也可考慮心臟移植。