它包括單個堿基改變所引起的點突變（point mutation）,或多個堿基的缺失、重復和插入.原因可以是細胞分裂時遺傳基因的復制發生錯誤、或受化學物質、射線、或病毒的影響. 突變通常會導致細胞運作不正常、或細胞死亡,甚至可以在較高等生物中引發癌癥.但同時,突變也被視為物種進化的推動力：不理想的突變會經天擇過程被淘汰,而對物種有利的突變則會被累積下去.中性的突變對物種沒有影響而逐漸累積,導致間斷平衡. 突變的種類以功能分類以突變對於基因表現之影響來作分類的話,可分為以下幾種：失去功能的突變（Loss-of-function mutations）：此種突變會造成基因完全地失去活性,或使基因的產物完全地失去功能.又稱剔除突變（null mutations）或是敲除突變（knockout mutations）. 次形態突變（Hypomorphic mutations）：此種突變會使基因的表現或是基因產物的活性減弱,但不會消失. 超形態突變（Hypermorphic mutations）：此種突變與次形態突變相反,會使基因的表現加強.
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