雖然在民間話語體系和想象中，X染色體被當成女性、母性、雌性的象征，但在細胞內，X染色體並非“多多益善”。由於“芭比娃娃”在生命之初從父母處多獲得了若幹條X染色體，胚胎發育時，多余的X染色體如同遊擊隊，幹擾了胚胎時期的器官發育，影響人體相應的功能。童年時期，漂亮的她們基本表現得和正常人壹樣，僅伴有輕微的智力低下，這也許就是民間流傳“漂亮女人笨肚腸”說法的原因之壹。
壹旦步入青春期，隨著性發育不斷成熟，她們就會明顯表現出月經功能紊亂的癥狀，因卵巢功能低下而影響生育能力，X越多生育能力越差。不過，醫生指出，“芭比娃娃”的智力雖然無法通過治療恢復如常，但只要通過針對月經功能紊亂進行調經治療，改善卵巢功能，她們仍然有希望生育下壹代。
部分患者還伴有精神分裂癥，有被害妄想。精神抑郁，沈默寡言，故在交友方面上十分困難。
鄭立新特別提醒，由於這些患者容易生育性染色體數目異常的患兒，因此壹旦懷孕必須落實產前診斷，否則痛苦又將遺傳到第二代的身上。