基因突變 gene mutation 壹個基因內部可以遺傳的結構的改變 .又稱為點突變,通常可引起壹定的表型變化 .廣義的突變包括染色體畸變.狹義的突變專指點突變.實際上畸變和點突變的界限並不明確,特別是微細的畸變更是如此.野生型基因通過突變成為突變型基因.突變型壹詞既指突變基因,也指具有這壹突變基因的個體. 基因突變的發生和脫氧核糖核酸的復制、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關系,基因突變也是生物進化的重要因素之壹,所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義.基因突變為遺傳學研究提供突變型,為育種工作提供素材,所以它還有科學研究和生產上的實際意義. 特性不論是真核生物還是原核生物的突變,也不論是什麽類型的突變,都具有隨機性、稀有性和可逆性等***同的特性. ①隨機性.指基因突變的發生在時間上、在發生這壹突變的個體上、在發生突變的基因上,都是隨機的.在高等植物中所發現的無數突變都說明基因突變的隨機性.在細菌中則情況遠為復雜. ②稀有性.突變是極為稀有的,野生型基因以極低的突變率發生突變. ③可逆性.突變基因又可以通過突變而成為野生型基因,這壹過程稱為回復突變 .正向突變率總是高於回復突變率,壹個突變基因內部只有壹個位置上的結構改變 才能使它恢復原狀. ④少利多害性.壹般基因突變會產生不利的影響,被淘汰或是死亡,但有極少數會使物種增強適應性. 種類基因突變可以是自發的也可以是誘發的.自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同,基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率. 按照表型效應,突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等.這樣的區分並不涉及突變的本質,而且也不嚴格.因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎,所以嚴格地講壹切突變型都是生物化學突變型.按照基因結構改變的類型,突變可分為堿基置換、移碼、缺失和插入4種.按照遺傳信息的改變方式,突變又可分為錯義、無義兩類. 應用對於人類來講,基因突變可以是有用的也可以是有害的. ①誘變育種.通過誘發使生物產生大量而多樣的基因突變,從而可以根據需要選育出優良品種,這是基因突變的有用的方面.在化學誘變劑發現以前,植物育種工作主要采用輻射作為誘變劑；化學誘變劑發現以後,誘變手段便大大地增加了.在微生物的誘變育種工作中,由於容易在短時間中處理大量的個體,所以壹般只是要求誘變劑作用強,也就是說要求它能產生大量的突變.對於難以在短時間內處理大量個體的高等植物來講,則要求誘變劑的作用較強,效率較高並較為專壹.所謂效率較高便是產生更多的基因突變和較少的染色體畸變.所謂專壹便是產生特定類型的突變型. ②害蟲防治.用誘變劑處理雄性害蟲使之發生致死的或條件致死的突變,然後釋放這些雄性害蟲,便能使它們和野生的雄性昆蟲相競爭而產生致死的或不育的子代. ③誘變物質的檢測.多數突變對於生物本身來講是有害的,人類的癌癥的發生也和基因突變有密切的關系,因此環境中的誘變物質的檢測已成為公***衛生的壹項重要任務. 從基因突變的性質來看,檢測方法分為顯性突變法、隱性突變法和回復突變法3類. 除了用來檢測基因突變的許多方法以外,還有許多用來檢測染色體畸變和姐妹染色單體互換的測試系統.當然對於藥物的致癌活性的最可靠的測定是哺乳動物體內致癌情況的檢測.但是利用微生物中誘發回復突變這壹指標作為致癌物質的初步篩選,仍具有重要的實際意義. 基因突變讓癌細胞自殺生物通編譯：路透社華盛頓消息- 科研人員在報告說,當科學家插入壹個小遺傳突變到癌細胞中,它們的生長減慢到細胞“自殺”的水平. 加州大學舊金山分校的生物化學和生物物理學教授Elizabeth Blackburn說：“這就象毒針壹樣,妳只需要加壹點點就可以得到顯著的效果.” 這種突變的目標是壹個在癌細胞中高度活躍的酶——端粒酶,該酶在細胞復制的消耗過程中幫助維持染色體結構. 該突變使用端粒酶來破壞迅速擴增的癌細胞——Blackburn將這個策略比作柔道,雙方利用對手的力量來擊敗對方. 在這項研究中,科學家在該酶的遺傳密碼中插入了壹個由RNA構成的小突變.突變的RNA阻斷了端粒酶將RNA反轉錄為DNA,以重建細胞復制過程中丟失的染色體部分的正常活性. Blackburn說：“癌細胞是著名的對抗自殺信號的細胞類型,這是之所以癌細胞如此可怕的原因之壹.擁有這麽少量的端粒酶能夠發揮如此有效的作用相當令人吃驚.” 研究中,低水平的突變RNA大大降低了乳腺癌和前列腺癌細胞的生長速度,並且使更多的細胞死亡. 這種突變在導入突變酶的活體小鼠中使得乳腺癌腫瘤減小. 雖然端粒酶突變對癌細胞生長造成的影響的原因還不清楚,Blackburn說進壹步的研究可能發現來自人體的癌細胞比研究中使用的實驗室培養的細胞對突變酶要更為敏感. Blackburn和同事們完成的這項研究發表在最新壹期的Proceedingsof the National Academy of Sciences上. 科學家們壹直在研究通過破壞端粒酶活性來治療癌癥的幾種方法,但是加州大學進行的這項研究提供了新的治療.國家健康研究所的Richard Hodes說：“在被研究的幾個供選擇方法中,端粒酶突變作為直接影響腫瘤細胞治療癌癥的方法具有清晰的理論優勢.” 在真核生物的體內,染色體是遺傳物質DNA的載體.當染色體的數目發生改變時（缺少,增多）或者染色體的結構發生改變時,遺傳信息就隨之改變,帶來的就是生物體的後代性狀的改變,這就是染色體變異.它是可遺傳變異的壹種.根據產生變異的原因,它可以分為結構變異和數量變異兩大類. 壹 染色體結構變異染色體結構變異最早是在果蠅中發現的.遺傳學家在1917年發現染色體缺失,1919年發現染色體重復,1923年發現染色體易位,1926年發現染色體倒位.人們在果蠅幼蟲唾腺染色體上,對各種染色體結構變異進行了詳細的遺傳學研究. 染色體結構變異的發生是內因和外因***同作用的結果,外因有各種射線、化學藥劑、溫度的劇變等,內因有生物體內代謝過程的失調、衰老等.在這些因素的作用下, 染色體可能發生斷裂,斷裂端具有愈合與重接的能力.當染色體在不同區段發生斷裂後,在同壹條染色體內或不同的染色體之間以不同的方式重接時,就會導致各種結構變異的出現.下面分別介紹這幾種結構變異的情況. 1. 缺失.缺失是指染色體上某壹區段及其帶有的基因壹起丟失,從而引起變異的現象.缺失的斷片如系染色體臂的外端區段,則稱頂端缺失；如系染色體臂的中間區段,則稱中間缺失.缺失的純合體可能引起致死或表型異常.在雜合體中如攜有顯性等位基因的染色體區段缺失,則隱性等位基因得以實現其表型效應,出現所謂假顯性.在缺失雜合體中,由於缺失的染色體不能和它的正常同源染色體完全相應地配對,所以當同源染色體聯會時,可以看到正常的壹條染色體多出了壹段(頂端缺失),或者形成壹個拱形的結構(中間缺失),這條正常染色體上多出的壹段或者壹個結,正是缺失染色體上相應失去的部分.缺失引起的遺傳效應隨著缺失片段大小和細胞所處發育時期的不同而不同.在個體發育中,缺失發生得越早,影響越大缺失的片段越大,對個體的影響也越嚴重,重則引起個體死亡, 輕則影響個體的生活力.在人類遺傳中,染色體缺失常會引起較嚴重的遺傳性疾病,如貓叫綜合征等.缺失可用以進行基因定位. 2. 重復.染色體上增加了相同的某個區段而引起變異的現象,叫做重復.在重復雜合體中,當同源染色體聯會時,發生重復的染色體的重復區段形成壹個拱形結構,或者比正常染色體多出壹段.重復引起的遺傳效應比缺失的小.但是如果重復的部分太大,也會影響個體的生活力,甚至引起個體死亡.例如, 果蠅的棒眼就是X染色體特定區段重復的結果.重復對生物體的不利影響壹般小於缺失,因此在自然群體中較易保存.重復對生物的進化有重要作用.這是因為“多余的基因可能向多個方向突變,而不致於損害細胞和個體的正常機能.突變的最終結果,有可能使“多余的基因成為壹個能執行新功能的新基因,從而為生物適應新環境提供了機會.因此,在遺傳學上往往把重復看做是新基因的壹個重要來源. 3. 倒位.指某染色體的內部區段發生180°的倒轉,而使該區段的原來基因順序發生顛倒的現象.倒位區段只涉及染色體的壹個臂,稱為臂內倒位；涉及包括著絲粒在內的兩個臂,稱為臂間倒位.倒位的遺傳效應首先是改變了倒位區段內外基因的連鎖關系,還可使基因的正常表達因位置改變而有所變化.倒位雜合體聯會時可形成特征性的倒位環,引起部分不育性,並降低連鎖基因的重組率.倒位雜合體形成的配子大多是異常的,從而影響了個體的育性.倒位純合體通常也不能和原種個體間進行有性生殖,但是這樣形成的生殖隔離,為新物種的進化提供了有利條件.例如,普通果蠅的第3號染色體上有三個基因按猩紅眼—桃色眼—三角翅脈的順序排列(St—P—Dl)；同是這三個基因,在另壹種果蠅中的順序是St—Dl—P,僅僅這壹倒位的差異便構成了兩個物種之間的差別. 4. 易位.易位是指壹條染色體的某壹片段移接到另壹條非同源染色體上,從而引起變異的現象.如果兩條非同源染色體之間相互交換片段,叫做相互易位,這種易位比較常見.相互易位的遺傳效應主要是產生部分異常的配子,使配子的育性降低或產生有遺傳病的後代.易位雜合體在減數分裂偶線期和粗線期,可出現典型的十字形構型,終變期或中期時則發展為環形、鏈形或∞字形的構型.易位的直接後果是使原有的連鎖群改變.易位雜合體所產生的部分配子含有重復或缺失的染色體,從而導致部分不育或半不育.例如,慢性粒細胞白血病,就是由人的第22號染色體和第14號染色體易位造成的.易位在生物進化中具有重要作用.例如,在17個科的29個屬的種子植物中,都有易位產生的變異類型,直果曼陀羅的近100個變種,就是不同染色體易位的結果. 二 染色體數量變異 1. 整倍性變異.指以壹定染色體數為壹套的染色體組呈整倍增減的變異.壹倍體只有1個染色體組,壹般以X表示.二倍體具有 2個染色體組.具有3個或3個以上染色體組者統稱多倍體,如三倍體、四倍體、五倍體、六倍體等.壹般奇數多倍體由於減數分裂不正常而導致嚴重不孕.如果增加的染色體組來自同壹物種,則稱同源多倍體.如直接使某二倍體物種的染色體數加倍,所產生的四倍體就是同源四倍體.如使不同種、屬間雜種的染色體數加倍,則所形成的多倍體稱為異源多倍體.異源多倍體系列在植物中相當普遍,據統計約有30～35％的被子植物存在多倍體系列,而禾本科植物中的異源多倍體則高達 75％.栽培植物中有許多是天然的異源多倍體,如普通小麥為異源六倍體、陸地棉和普通煙草為異源四倍體.多倍體亦可人工誘發,秋水仙堿處理就是誘發多倍體的最有效措施. 2. 非整倍性變異.生物體的2n染色體數增或減壹個以至幾個染色體或染色體臂的現象.出現這種現象的生物體稱非整倍體.其中涉及完整染色體的非整倍體稱初級非整倍體；涉及染色體臂的非整倍體稱次級非整倍體.在初級非整倍體中,丟失1對同源染色體的生物體,稱為缺體(2n-2);丟失同源染色體對中1條染色體的生物體稱為單體(2n-1);增加同源染色體對中1條染色體的生物體稱為三體(2n+1);增加1對同源染色體的生物體稱為四體(2n+2).在次級非整倍體中,丟失了1個臂的染色體稱為端體.某生物體如果有 1對同源染色體均系端體者稱為雙端體,如果1對同源染色體中只有1條為端體者稱為單端體.某染色體丟失了1個臂,另1個臂復制為2個同源臂的染色體,稱為等臂染色體.具有該等臂染色體的生物體,稱為等臂體.等臂體亦有單等臂體與雙等臂體之分.由於任何物種的體細胞均有n對染色體,因此各物種都可能有n個不同的缺體、單體、三體和四體,以及2n個不同的端體和等臂體.例如普通小麥的n=21,因此它的缺體、單體、三體和四體各有21種,而端體和等臂體則可能有42種.染色體數的非整倍性變異可引起生物體的遺傳不平衡和減數分裂異常,從而造成活力與育性的下降.但生物體對染色體增加的忍受能力壹般要大於對染色體丟失的忍受能力.因 1條染色體的增減所造成的不良影響壹般也小於1條以上染色體的增減.非整倍性系列對進行基因的染色體定位、確定親緣染色體組各成員間的部分同源關系等,均具有理論意義.此外,利用非整倍體系列向栽培植物導入有益的外源染色體和基因亦有重要的應用價值.如小麥品種小偃 759就是普通小麥增加了 1對長穗偃麥草染色體的異附加系,而蘭粒小麥則為普通小麥染色體4D被長穗偃麥草染色體4E所代換的異代換系. 許多癌癥如肺癌、腸癌等都是由於其腫瘤細胞中染色體數目變異所造成的,而且科學家們也發現細胞調控因子或者紡錘體蛋白的突變會造成染色體不分離（chromosome nondisjunction,即細胞分裂進入中後期時,某壹對同源染色體或者姐妹單體未分別移向兩極,造成子細胞中壹個染色體數目增多,壹個減少的現象）,從而引起染色體數目變化.
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