(2)染色體檢查：染色體是人類遺傳物質的載體，通過染色體檢查可以對染色體病患者進行臨床確診。
(3)基因診斷：基因檢測是通過血液、體液對DNA進行檢測的技術,是利用基因探針探測特異性DNA序列，即用已知致病DNA片斷與待檢DNA，按堿基配對原理，去進行雜交，形成雙鏈DNA而對遺傳病作出診斷，或檢出雜合子，有利產前診斷和優生。基因診斷不僅可以診斷遺傳病患者，而且可以利用羊水或絨毛膜細胞進行產前診斷，對遺傳病的早期幹預起到了重要作用。基因測序的發展就更簡單、方便、更快速、便宜。基因檢測結果的解釋:①陽性結果:說明發現了疾病相關突變、預期疾病相關突變。②陰性結果:說明未發現致病性變異，但不能排除單基因遺傳癲癇的可能性等。③不確定結果:表示發現的變異的功能意義不確定。異常的結果並不總是致病性的變異，正常的結果也不能完全排除單基因型遺傳的可能。作為預測疾病風險，基因檢測有局限性。
(4)遺傳咨詢:就是醫生通過詢問和檢查收集有關的家庭成員患病情況並加以分析，然後回答患者或詢問者提出的各種問題。這些問題主要是：疾病是否是遺傳病？如果是，會不會傳給下壹代？已有壹個患兒時，再生出患兒的風險有多大？疾病預後如何？能否治療或預防？這些詢問者關切的問題常與結婚、生育有關，而對它們的回答常常影響到患者或其親屬做出的選擇。疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的，所以基因檢測能夠檢測出這些遺傳的易感基因型。
(4)新生兒遺傳代謝疾病新生兒臍血或足跟血、尿的遺傳代謝病篩查選擇的病種應考慮：①發病率較高；②有致死、致殘、致愚的嚴重後果；③有較準確而實用的篩查方法；④篩出的疾病有辦法防治。我國已進行苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、新生兒聽力障礙、G6PD缺乏癥等疾病的新生兒篩查工作，並對檢出的患兒進行了預防性治療。新生兒遺傳代謝疾病80%以上可造成神經系統損害，可導致包括腦癱、智力低下等在內的壹系列嚴重並發癥，甚至引起昏迷或死亡。70%以上遺傳代謝病還可導致肝臟腫大或肝功能不全、腎損傷、黃疸、青光眼、白內障、容貌怪異、毛發異常、皮膚異常、耳聾等癥狀。新生兒遺傳代謝病預防關鍵,早期篩查及時發現,幹預與治療。但是，作為預測疾病風險，基因檢測有局限性。遺傳代謝病目前已發現近700種，病種繁多，但每壹病種發病率低。發病相對早，生後6個月之前,有臨床表現的約有40多種，許多臨床表現雷同,不易診斷,嚴重患兒影響壽命。應早期發現、早期診斷、早期幹預、早期治療！早期診斷是早期治療的基礎！凡有不明原因的生長發育遲緩、腦癱、智力低下、難治性癲癎、Reye綜合征患兒,應進行血和尿代謝病篩查分析，早期明確病因診斷，改善預後。
（5）親子關系鑒定：通過人類遺傳基因分析來判斷父母與子女是否親生關系，稱之為親子鑒定。親子鑒定原理：人與人之間的99.99%的遺傳密碼序列都相同，但又存在萬分之壹的差別，使每個人都具備區別於他人的堿基序列，這就是DNA的多態性。DNA分型技術已得到全世界法庭科學界的公認，稱之為“絕對的鑒定人”，其檢驗結果為大量案件的處理提供了可靠的科學依據。
（6）產前篩查:產前篩查是指通過使用無創傷性方法對孕早、中期孕婦進行檢查從而發現高風險胎兒的檢測。通過測定孕婦血清標誌物如甲胎蛋白（AFP）,絨促性素(β-hCG)等，結合遺傳學，超聲檢查，對21三體、18三體、開放性神經管缺損等進行風險評估。
(7)羊水診斷:在懷孕16～20周的時候進行羊水檢測，主要目的是檢測異常胎兒。檢查對象：曾經生育過異常胎兒、反復流產，家族裏近親結婚或者遺傳疾病如脊柱裂,血友病,白血病，高齡產婦。（女性大於35歲）。檢查目的：檢測異常胎兒。檢查方法：在B超的監控下，從孕婦肚中抽取30ml羊水，排除染色體核型:數目和結構的異常,弓形蟲或者巨細胞病毒疾病。第21-三體是最常見的染色體異常，羊水診斷的最常見的遺傳疾病是杜興肌營養不良肌病，脊髓性肌萎縮，或者嚴重的血友病。
(8)產科超聲檢查壹個層次是常規超聲檢查，另壹個層次是以檢測胎兒畸形為目的超聲檢查（TIFFA）。當常規超聲檢查懷疑有異常，或胎兒畸形高危孕婦，均進行TIFFA檢查，通過TIFFA來減少胎兒畸形的漏診。根據衛生部《產前診斷技術管理辦法》，產科超聲檢查可分為三類：①常規產前超聲檢查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠壹般超聲檢查；②系統產前超聲檢查：包括早中孕11～14孕周及18-24孕周進行的胎兒系統超聲檢查。③針對性檢查。要明確指出產科超聲檢查不能發現所有胎兒畸形。妊娠18～24周時超聲應當檢查出的致命胎兒畸形包括無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重腹壁缺損及內臟外翻、致命性軟骨發育不良。
(9）體外受精技術俗稱“試管嬰兒”:世界上約有10%的夫婦有不孕不育問題，通過體外受精技術出生的孩子在健康方面和自然受孕的孩子沒有任何區別,其中許多人以自然受精方式生育了後代。
(10)胚胎植入前遺傳學診斷技術:是通過在體外受精-胚胎移植過程中，對配子或胚胎進行活檢，再采用分子生物學技術進行遺傳學診斷，選擇基因表型正常的胚胎進行移植。胚胎植入母體前，先做診斷並篩選出沒有遺傳病的胚胎，是否適合移植，再將高質量胚胎植入母體，從而獲得正常胎兒的診斷方法。