（壹） 常染色體顯性遺傳皮膚松弛癥：常染色體顯性遺傳性皮膚松弛癥病情通常較輕，病變主要累及皮膚，以典型的面部改變及全身性的皮膚松弛形成皺褶為特征，有時可伴有胃腸道憩室疝氣或盆腔臟器脫垂。其罕見的並發癥有肺動脈狹窄、主動脈及大動脈擴張、支氣管擴張和肺氣腫。根據過多的皮膚皺褶以及松弛多余的皮膚常可做出早期診斷。大多數常染色體顯性遺傳型皮膚松弛癥患者與 ELN 基因突變有關。ELN 基因突變導致異常的彈性蛋白合成、分泌並參與構成彈性基質，從而改變彈性纖維的結構致病。也有學者報道FBLN5基因突變導致的常染色體顯性遺傳性皮膚松弛癥。
（二） 常染色體隱性遺傳皮膚松弛癥：常染色體隱性遺傳皮膚松弛癥患者的受累器官及嚴重性呈現高度異質性。最常見類型為Ⅰ型常染色體隱性遺傳性皮膚松弛癥、Ⅱ型常染色體隱性遺傳性皮膚松弛癥（皮膚松弛癥伴發育延遲、小頭畸形和骨骼異常）和Ⅲ型常染色體隱性遺傳性皮膚松弛癥（又稱De Barsy綜合征）。
1．Ⅰ型常染色體隱性遺傳性皮膚松弛癥：Ⅰ型常染色體隱性遺傳性皮膚松弛癥是壹類特殊的伴有典型重度肺氣腫和致死性血管病變的疾病。常見系統受累包括肺不張、肺氣腫、胃腸道及泌尿生殖系統憩室和血管異常（動脈瘤、纖維肌性動脈發育不良和狹窄）。還可伴有顱骨異常、囟門閉合延遲、關節松弛、臀部錯位、腹股溝疝，但較少見。已經有學者在壹些重型及致死型檢測出FBLN5及FBLN4基因突變，但大多數患者的遺傳學病因仍然是未知的。
2．Ⅱ型常染色體隱性遺傳性皮膚松弛癥：Ⅱ型常染色體隱性遺傳性皮膚松弛癥是壹類伴有發育延遲、智力缺陷和骨骼異常的綜合征。其典型的表現是泛發性皮膚多余松弛形成皺褶，但面部皮膚癥狀較輕，其特征性改變是持續性寬囟門、隆起的額部、輕度尖顱、翻轉的“V”型眉毛、向下傾斜的瞼裂和齲齒，並常有宮內發育遲緩、臀部錯位、雞胸、脊柱側凸、腹股溝疝和扁平足。Kornak、Hucthagowder等發現Ⅱ型常染色體隱形遺傳皮膚松弛癥由編碼 V-ATPase 亞基的ATP6V0A2基因突變導致，而V-ATPase缺陷可通過異常的N-連接和O-連接的糖基化導致多系統代謝性疾病。Guernsey、Reversade在部分Ⅱ型常染色體隱性遺傳性皮膚松弛癥患者中檢測出 PYCR1 基因突變，PYCR1 突變可導致線粒體功能改變及結締組織老化，進而造成該類患者早衰的表現。
3．Ⅲ型常染色體隱性遺傳性皮膚松弛癥：Ⅲ型常染色體隱性遺傳性皮膚松弛癥又稱 De Barsy綜合征，以頭發稀少、角膜異常、宮內發育遲緩和皮膚松弛癥等早衰外觀為特征。患者出生時皮膚薄半透明多皺褶和無彈性並伴有明顯可見的靜脈。眼睛特征性變化為角膜鮑氏膜彈性纖維降解導致角膜混濁。大部分患者同時有神經及骨骼系統的異常，包括認知語言功能受損、髖關節脫位、關節活動度大、脊柱側彎和足部畸形。許多De Barsy綜合征患者與Ⅱ型常染色體隱性遺傳性皮膚松弛癥有重疊的特征，然而肌張力障礙和進行性的角膜異常高度提示De Barsy綜合征的診斷，其病理機制和遺傳背景尚不明確。Reversade與 Lin報道部分DeBarsy綜合征患者與PYCR1基因突變有關。
3. X連鎖隱性遺傳性皮膚松弛癥：X連鎖隱性遺傳性皮膚松弛癥又稱枕角綜合征。
此型患者在出生時即有特殊的表現，除了廣泛的皮膚松弛，患者還具有典型的面容，包括長人中、鷹鉤鼻、高前額、瘦臉和寬大的囟門，系統受累包括慢性腹瀉、吸收不良、先天性腎積水、尿道膀胱憩室，骨骼異常包括囟門寬大和晚閉、雞胸、髖外翻、管狀骨過短、骨盆外生骨疣、脊柱後凸及扁平椎。其診斷性體征是枕骨大孔兩側角狀外生骨疣。心血管系統癥狀，包括直立性低血壓、頸動脈迂曲及皮膚瘀血也可出現。X連鎖隱性遺傳性皮膚松弛癥與門克斯病是由編碼銅轉運體的等位基因ATP7A基因突變所導致的疾病。重度的ATP7A突變導致門克斯病，而較輕度的ATP7A基因突變則導致枕角綜合征。