準確地說，這種病叫做“綜合征”，又稱“多X綜合征”，正常女性的染色體核型為（46,XX），而 “超雌綜合征”患者的核型主要有三種：多壹條X染色體，即（47,），或者多兩條X，即（48,X）。廣東甚至曾經發現過壹名X染色體多達六條的女患者，核型表現為（50,），極為罕見，以致有人戲謔地將“超雌綜合征”女性簡稱為“超女”。 根據調查，“超雌綜合征”在女性中的發病率高達千分之零點八，也就是每出生1250個女嬰，就有壹個擁有多條X染色體。從外表上看，性成熟後的 “芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗條高挑，用醫生的話來說，“軀幹與四肢不成比例”，也就是雙手在身體兩側平伸開，兩中指之間的距離要超過身高，與 “芭比娃娃”的瘦長型身體比例如出壹轍。 “芭比娃娃”仍有希望生育 雖然在民間話語體系和想像中，X染色體被當成女性、母性、雌性的象征，但在細胞內，X染色體並非“多多益善”。由於“芭比娃娃”在生命之初從父母處多獲得了若幹條X染色體，胚胎發育時，多余的X染色體如同遊擊隊，幹擾了胚胎時期的器官發育，影響人體相應的功能。童年時期，漂亮的她們基本表現得和正常人壹樣，僅伴有輕微的智力低下，這也許就是民間流傳“漂亮女人笨肚腸”說法的原因之壹。 壹旦步入青春期，隨著性發育不斷成熟，她們就會明顯表現出月經功能紊亂的癥狀，因卵巢功能低下而影響生育能力，X越多剩余能力越差。不過，醫生指出，“芭比娃娃”的智力雖然無犯鯗繼治療恢復如常，但只要瓦繼針對月經功能紊亂進行調經治療，改善卵巢功能，她們仍然有希望生育下壹代。 由於這些患者容易生育性染色體數目異常的患兒，因此壹旦懷孕必須落實產前診斷，否則痛苦又將遺傳
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