基因突變的發生與DNA復制、DNA損傷修復、癌變和衰老有關。基因突變也是生物進化的重要因素之壹，因此對基因突變的研究除了其本身的理論意義外，還具有廣泛的生物學意義。基因突變為遺傳研究提供突變體，為育種提供材料，因此在科研和生產中也有實際意義。
簡史
基因突變是由T.H. Morgan於1910年在果蠅中首次發現的。H.J. Mahler首先分別在果蠅和玉米1927和L.J. Stadhle在1928中誘導突變。1947 C. auerbach首次使用化學誘變劑，用氮芥誘導果蠅突變。1943年，S.E. luria和M. delbruck首先在大腸桿菌中證明了噬菌體抗性的出現是基因突變的結果。然後，在細菌對鏈黴素和磺胺類藥物的耐藥性上得出了同樣的結論。因此，基因突變這壹生物學中的普遍現象逐漸被人們充分認識，基因突變的研究也進入了壹個新的時期。1949發現光呼吸後，DNA損傷修復的研究也迅速推進。這些結果表明，基因突變不是簡單的化學變化，而是與壹系列酶的作用有關的復雜過程。
1958 S. Benzer發現噬菌體T4的rⅱ基因存在壹個熱點，特別容易發生突變，並指出壹個基因的壹對核苷酸的變化與其位置有關。
1959
E.
Fritz提出了基因突變的堿基置換理論，1961年F . H.C Crick提出了移碼突變理論(見遺傳密碼)。隨著分子遺傳學的發展
隨著DNA核苷酸序列分析和其他技術的出現，現在有可能確定基因突變
DNA分子結構變化的類型，包括壹些熱點的分子結構，已經能夠進行定向誘變。