1個基因內部可以遺傳的結構的改變。又稱為點突變,通常可引起壹定的表型變化。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限並不明確,特別是微細的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型壹詞既指突變基因,也指具有這壹突變基因的個體。
基因突變可以發生在發育的任何時期,通常發生在DNA復制時期,即細胞分裂間期,包括有絲分裂間期和減數分裂間期;同時基因突變和脫氧核糖核酸的復制、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關系,基因突變也是生物進化的重要因素之壹,所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義。基因突變為遺傳學研究提供突變型,為育種工作提供素材,所以它還有科學研究和生產上的實際意義。