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「mthfr基因第677位純合突變tt」是什麽意思?

這是人體內的壹個SNP位點,說明在MTHFR基因中,在第677個核苷酸位點,從C變成了T突變。

基本介紹

基因突變是指DNA分子中堿基對的添加、缺失或取代引起的基因結構的改變,稱為基因突變。1基因內的遺傳結構變化。也稱為點突變,通常會引起某些表型變化。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變是指變異。其實畸變和點突變的界限並不明確,特別是對於精細畸變。野生型基因通過突變成為突變基因。突變壹詞既指突變基因,也指帶有這種突變基因的個體。

摘要

基因突變通常發生在DNA復制期,即細胞分裂的間期,包括有絲分裂間期和第壹次減數分裂前的間期;同時,基因突變與DNA復制、DNA損傷修復、癌變和衰老有關。基因突變也是生物進化的重要因素之壹,因此對基因突變的研究除了其本身的理論意義外,還具有廣泛的生物學意義。基因突變為遺傳研究提供突變體,為育種提供材料,因此在科研和生產中也有實際意義。

主要特性

無論是真核生物還是原核生物中的哪種突變,都具有隨機性、低頻率、可逆性等相同的特征。

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