大量的突變屬於自發突變，引發DNA突變的因素主要分為： 壹個基因內部可以遺傳的結構的改變 ,又稱為點突變，通常可引起壹定的表型變化 。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限並不明確，特別是微細的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型壹詞既指突變基因，也指具有這壹突變基因的個體。 基因突變的發生和脫氧核糖核酸的復制、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關系，基因突變也是生物進化的重要因素之壹，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義。基因突變為遺傳學研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學研究和生產上的實際意義。
體外定點突變技術是當前生物、醫學各領域研究中的壹種重要實驗手段，是改造、優化基因的便捷方案，是探索啟動子調節位點的有效手段，也是研究蛋白質結構和功能之間的復雜關系的有力工具。